Spinal Muscular Atrophy, Penyakit Otot Akibat Kekurangan Protein

JAKARTA - Spinal Muscular Atrophy (SMA) merupakan penyakit otot yang ditandai dengan pelemahan otot itu sendiri. Biasanya penyakit ini muncul sejak bayi baru lahir, atau dapat juga muncul saat usia telah dewasa. Dan secara global, setiap Agustus diperingati sebagai bulan Spinal Muscular Atrophy.

Dokter spesialis anak sekaligus dosen FKKMK UGM, Dian Kesumapramudya Nurputra menjelaskan, penyakit SMA ini diakibatkan karena kekurangan protein Survival of Motor Neuron (SMN) atau protein yang sangat penting untuk fungsi saraf yang mengontrol otot.  

“Kejadiannya cukup banyak, di Indonesia itu (terjadi) pada satu di antara enam ribu bayi yang lahir hidup, hingga satu dari 10 ribu bayi itu menderita Spinal Muscular Atrophy, walaupun gejalanya muncul saat bayi lahir atau nanti pada saat dewasa,” kata Dian, dikutip dari laman ugm.ac.id, Selasa (23/8).

Baca juga: Penurunan Massa Otot Dimulai Pada Usia 35 Tahun

Tipe Spinal Muscular Atrophy

Terdapat empat tipe dari Spinal Muscular Atrophy. Tipe pertama ini diberi nama Werdning-Hoffman desease. Nama tersebut diambil dari penemu tipe penyakit ini . Tipe ini merupakan tipe Spinal Muscular Atrophy yang paling berat. 

Spinal Muscular Atrophy tipe ini muncul pada usia di bawah 6 bulan. Bayi-bayi yang menderita tipe 1 ini umunya tidak akan pernah bisa duduk karena jumlah protein SMN-nya tidak bisa mendukung otot dia untuk duduk. 

Tipe kedua adalah tipe yang lebih ringan dibanding tipe Werdning-Hoffman desease. Dian menyebutkan, tipe ini paling banyak ditemukan di Indonesia. Tipe kedua ini pada umunya muncul pada usia 6-18 bulan. Anak-anak yang mengalami SMA tipe 2 ini bisa duduk walau tidak sempurna, tetapi tidak akan pernah bisa berdiri kecuali jika diterapi. 

Baca juga: Waspada, Duduk Lama Di Depan Komputer Bisa Lemahkan Otot

Kemudian tipe ketiga. SMA tipe ketiga muncul pada anak di atas usia 18 bulan. Tipe ini lebih ringan dibanding kedua tipe sebelumnya. Anak-anak penderita SMA tipe ini pada umumnya masih bisa beraktifitas seperti biasa, duduk, berdiri, serta berjalan. Akan tetapi akan merasa lemah dan terkadang masih membutuhkan alat bantu gerak.

Lalu, tipe keempat adalah tipe yang paling ringan. Spinal Muscular Atrophy tipe ini biasanya tidak muncul di usia anak-anak. Tipe ini biasa muncul di usia dewasa. Penderita dapat beraktifitas seperti biasa, namun hanya merasa lemah.   

“Sebenarnya ada SMA tipe 0, tapi tipe 0 ini biasanya sudah meninggal di dalam kandungan atau begitu lahir langsung meninggal. Tipe 0 ini sangat jarang terjadi,” tutur dr. Dian.  

Oleh karena itu, dirinya berharap agar masyarakat memahami dan mau deteksi dini akan penyakit ini.