Perbedaan Spinal Muscular Atrophy Dan Distrofi Otot

JAKARTA - Otot merupakan bagian tubuh yang berperan penting untuk mendukung pergerakan tulang. Otot yang kuat juga diperlukan untuk mempertahankan postur tubuh. Akan tetapi ada beberapa kondisi kesehatan yang bisa menyebabkan otot melemah dan kehilangan fungsinya.

Penyakit seperti spinal muscular atrophy (SMA) dan distrofi otot menjadi dua penyakit yang sama-sama disebabkan kekurangan protein dan terjadi akibat adanya mutasi genetik.

Namun, keduanya merupakan penyakit yang berbeda baik dari penyebab, gejala dan pengobatannya. Berikut penjelasan dua penyakit tersebut.
 
Melansir dari situ UGM.ac.id, SMA merupakan penyakit yang menyebabkan penderitanya kehilangan kekuatan otot akibat kekurangan protein survival of motor neuron (SMN), SMN adalah protein yang penting untuk fungsi sel saraf di sumsum tulang belakang. 

Baca juga: Tips Mudah Atasi Nyeri Punggung Bawah

Tanpa SMN, sumsum tulang belakang tidak dapat menerima sinyal dari otak sehingga tidak dapat membuat otot bergerak

SMA cenderung menyerang otot yang mengontrol kepala, leher, tangan termasuk jari-jari dan kaki.

Sementara, distrofi otot atau muscular dystrophy merupakan kelompok penyakit yang menyebabkan otot kehilangan kekuatan, akibat kurangnya protein yang disebut dengan distrofin, yaitu protein yang berperan untuk menjaga kekuatan otot dan melindungi dari cedera.

Distrofi bisa menyerang semua bagian otot namun yang paling umum terjadi pada otot sekitar pinggul, bahu, atau wajah.

SMA dan distrofi otot sama-sama disebabkan faktor genetik. Melansir dari Healthline, pada SMA terjadi perubahan atau mutasi pada gen yang bertugas mengatur fungsi dan membentuk struktur otot. 

Baca juga: Lakukan Ini Untuk Hindari Cedera Angkat Beban

Mutasi gen tersebut menyebabkan gangguan pada produksi protein SMN. Penyakit ini biasanya muncul sejak bayi baru lahir, namun dapat juga muncul saat usia dewasa. 

Sementara, mutasi gen pada distrofi otot terjadi pada saat pembuahan atau saat perkembangan embrio di dalam kandungan. Akan tetapi, distrofi otot juga dapat terjadi secara acak dan tiba-tiba walaupun tidak ada riwayat penyakit atau gen yang diturunkan di keluarga.

Secara umum gejala SMA yakni tangan dan kaki tiba-tiba melemah, sulit untuk merangkak atau berjalan, otot gemetar atau tremor, skoliosis, susah menelan hingga kesulitan bernafas. Gejala ini bisa timbul secara tiba-tiba, dan mengalami pemburukan.

Melansir Cleveland Clinic, gejala distrofi otot secara umum menyebabkan kelemahan pada otot yang sifatnya memburuk seiring waktu. Misalkan tahap awal mudah terjatuh, sulit berjalan, sulit berdiri dari posisi duduk, tidak jarang pula penderitanya mengalami gangguan bicara karena kesulitan menggerakan otot area mulut.

Baca juga: Manfaat Olahraga Lari Tanpa Alas Kaki

Mengalami skoliosis atau tulang belakang yang terus melengkung juga dapat menjadi tanda distrofi otot.

Dilansir Hellosehat, dokter cenderung memberikan obat untuk merangsang produksi protein SMN dalam menanggulangi SMA. Pilihan obat ini berupa nusinersen pada pasien anak-anak berusia 2-12 tahun dan risdaplam guna membantu pasien dewasa.

Sementara pada distrofi otot, pengobatan yang ada baru sebatas untuk meringankan gejala, memaksimalkan fungsi otot, dan mencegah terjadinya kondisi yang lebih buruk dengan menggunakan obat-obatan dan terapi.

Penderita juga bisa menjalani operasi untuk memperbaiki sendi dan gangguan pada tulang belakang yang menyebabkan pasien sulit bernapas. Operasi juga bisa dilakukan untuk meringankan komplikasi distrofi otot, seperti masalah jantung dan sulit menelan.

Itulah perbedaan kelemahan otot akibat SMA dan Distrofi Otot. Untuk mendeteksi keduanya diperlukan berbagai tes medis seperti tes darah, tes genetik, biopsi otot, dan lain sebagainya.

Sayangnya belum diketahui pencegahan yang efektif mencegah kedua penyakit ini akibat proses pembentukannya melalui mutasi gen. 

Akan tetapi jika memiliki riwayat terhadap penyakit ini, kita bisa mengonsumsi makanan sehat dan gizi seimbang dan menjaga pola hidup sehat sebagai tindakan preventif.