Butterfly Disease, Kondisi Yang Membuat Kulit Bercorak Seperti Sayap Kupu-Kupu

JAKARTA - Kita mungkin mengenal banyak sekali kondisi kulit yang baik secara visual maupun fisik mengganggu. Namun, salah satu yang cukup langka dan merugikan adalah Epidermolysis bullosa atau lebih akrab disebut penyakit kupu-kupu (butterfly disease).

Sebagai kondisi yang cukup langka, butterfly disease diperkirakan hanya terjadi pada 1 dari sekitar 50.000 anak. Butterfly disease pun salah satu kondisi kulit yang tidak memiliki preferensi, di mana diderita merata oleh pria dan wanita, serta lintas ras dan etnis.

Dikutip dari Live Science, butterfly disease secara gejala akan menyebabkan kulit menjadi sangat rapuh dan mudah melepuh. Butterfly disease sendiri memiliki sekitar 30 subtipe, dan ini diurutkan menjadi empat kelompok utama yang berbeda berdasarkan bagian kulit yang terkena.

Bentuk butterfly disease yang paling umum dan terjadi pada 70% penderitanya dikenal sebagai epidermolysis bullosa simpleks (EBS).

Pasien dengan EBS membawa mutasi genetik yang memengaruhi lapisan terluar kulit mereka, yang disebut epidermis. EBS biasanya merupakan kelainan dominan autosomal.

Penderita biasanya mulai mengembangkan butterfly disease saat lahir atau selama usia dini. Gejalanya dapat bervariasi dari ringan hingga berat. Gejala umum dan universal butterfly disease termasuk memiliki kulit yang mudah melepuh, terutama di tangan dan telapak kaki. Area tubuh ini juga sering memiliki kulit yang menebal dan terluka.

Bentuk butterfly disease ringan dapat membaik seiring bertambahnya usia dan tidak fatal, tetapi penderita berat biasanya tidak akan hidup di atas usia 30 tahun. Itu karena kasus yang parah dapat menyebabkan infeksi dan merusak organ dalam.

Hingga hari ini tidak ada obat untuk butterfly disease . Namun, perawatan luka yang tepat dapat membantu penderita mengelola gejala mereka.

Obat-obatan juga dapat diminum untuk meredakan gatal dan nyeri yang terkait dengan lecet, dan antibiotik dapat mengobati infeksi bakteri terkait. Beberapa penderita mungkin juga memerlukan operasi jika penyakit menyebabkan kerongkongan mereka menyempit atau jika mereka memiliki masalah menggunakan tangan karena jaringan parut yang berlebih.

Pada tahun 2023, Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat (FDA) menyetujui gel terapi gen baru untuk pengobatan jenis butterfly disease tertentu pada pasien yang berusia minimal 6 bulan.

Terapi gen yang sama ini juga diadaptasi menjadi obat tetes mata pada tahun 2023. Ini digunakan untuk membantu memulihkan penglihatan seorang remaja laki-laki yang menjadi buta karena jaringan parut pada mata akibat butterfly disease .